| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47466820G>T | CA2495867384 | MSH2 | c.1661+12G>T (n.1661+12G>T) c.1463+12G>T (n.1463+12G>T) c.*57+12G>T (n.*57+12G>T) c.*201+12G>T (n.*201+12G>T) c.*427+12G>T (n.*427+12G>T) c.*633+12G>T (n.*633+12G>T) n.1733+12G>T n.1723+12G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47466820G>A | CA018824 | MSH2 | c.1661+12G>A (n.1661+12G>A) c.1463+12G>A (n.1463+12G>A) c.*57+12G>A (n.*57+12G>A) c.*201+12G>A (n.*201+12G>A) c.*427+12G>A (n.*427+12G>A) c.*633+12G>A (n.*633+12G>A) n.1733+12G>A n.1723+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47466820G>C | CA647056992 | MSH2 | c.1661+12G>C (n.1661+12G>C) c.1463+12G>C (n.1463+12G>C) c.*57+12G>C (n.*57+12G>C) c.*201+12G>C (n.*201+12G>C) c.*427+12G>C (n.*427+12G>C) c.*633+12G>C (n.*633+12G>C) n.1733+12G>C n.1723+12G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47466820G= | CA1630834352 | MSH2 | c.1661+12G= (n.1661+12G=) c.1463+12G= (n.1463+12G=) c.*57+12G= (n.*57+12G=) c.*201+12G= (n.*201+12G=) c.*427+12G= (n.*427+12G=) c.*633+12G= (n.*633+12G=) n.1733+12G= n.1723+12G= | dbSNP |