Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.218385280G>A | CA539591856 | SLC11A1 | c.393+14G>A (n.393+14G>A) n.112+14G>A n.451+14G>A n.2654+14G>A n.813G>A n.217+14G>A n.435+14G>A c.*44+14G>A (n.*44+14G>A) n.352+14G>A c.*1+14G>A (n.*1+14G>A) n.319+14G>A n.475+14G>A n.489+14G>A c.192+14G>A (n.192+14G>A) c.-36+14G>A (n.-36+14G>A) c.-55+14G>A (n.-55+14G>A) c.-44+14G>A (n.-44+14G>A) n.556+14G>A n.853+14G>A c.270+14G>A (n.270+14G>A) n.542+14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218385280G>T | CA2104879 | SLC11A1 | c.393+14G>T (n.393+14G>T) n.112+14G>T n.451+14G>T n.2654+14G>T n.813G>T n.217+14G>T n.435+14G>T c.*44+14G>T (n.*44+14G>T) n.352+14G>T c.*1+14G>T (n.*1+14G>T) n.319+14G>T n.475+14G>T n.489+14G>T c.192+14G>T (n.192+14G>T) c.-36+14G>T (n.-36+14G>T) c.-55+14G>T (n.-55+14G>T) c.-44+14G>T (n.-44+14G>T) n.556+14G>T n.853+14G>T c.270+14G>T (n.270+14G>T) n.542+14G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218385280G>C | CA2104878 | SLC11A1 | c.393+14G>C (n.393+14G>C) n.112+14G>C n.451+14G>C n.2654+14G>C n.813G>C n.217+14G>C n.435+14G>C c.*44+14G>C (n.*44+14G>C) n.352+14G>C c.*1+14G>C (n.*1+14G>C) n.319+14G>C n.475+14G>C n.489+14G>C c.192+14G>C (n.192+14G>C) c.-36+14G>C (n.-36+14G>C) c.-55+14G>C (n.-55+14G>C) c.-44+14G>C (n.-44+14G>C) n.556+14G>C n.853+14G>C c.270+14G>C (n.270+14G>C) n.542+14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |