| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218387485C>T | CA11264324 | SLC11A1 | c.572-80C>T (n.572-80C>T) c.*154-80C>T (n.*154-80C>T) n.1048-80C>T n.2833-80C>T n.1615-80C>T n.949-80C>T c.*180-80C>T (n.*180-80C>T) n.668-80C>T c.371-80C>T (n.371-80C>T) c.218-80C>T (n.218-80C>T) c.125-80C>T (n.125-80C>T) c.245-80C>T (n.245-80C>T) n.735-80C>T n.1032-80C>T c.449-80C>T (n.449-80C>T) n.721-80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218387485C>G | CA1042458385 | SLC11A1 | c.572-80C>G (n.572-80C>G) c.*154-80C>G (n.*154-80C>G) n.1048-80C>G n.2833-80C>G n.1615-80C>G n.949-80C>G c.*180-80C>G (n.*180-80C>G) n.668-80C>G c.371-80C>G (n.371-80C>G) c.218-80C>G (n.218-80C>G) c.125-80C>G (n.125-80C>G) c.245-80C>G (n.245-80C>G) n.735-80C>G n.1032-80C>G c.449-80C>G (n.449-80C>G) n.721-80C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218387485C= | CA1328735069 | SLC11A1 | c.572-80C= (n.572-80C=) c.*154-80C= (n.*154-80C=) n.1048-80C= n.2833-80C= n.1615-80C= n.949-80C= c.*180-80C= (n.*180-80C=) n.668-80C= c.371-80C= (n.371-80C=) c.218-80C= (n.218-80C=) c.125-80C= (n.125-80C=) c.245-80C= (n.245-80C=) n.735-80C= n.1032-80C= c.449-80C= (n.449-80C=) n.721-80C= | dbSNP |
| 2 | g.218387485C>A | CA2581814249 | SLC11A1 | c.572-80C>A (n.572-80C>A) c.*154-80C>A (n.*154-80C>A) n.1048-80C>A n.2833-80C>A n.1615-80C>A n.949-80C>A c.*180-80C>A (n.*180-80C>A) n.668-80C>A c.371-80C>A (n.371-80C>A) c.218-80C>A (n.218-80C>A) c.125-80C>A (n.125-80C>A) c.245-80C>A (n.245-80C>A) n.735-80C>A n.1032-80C>A c.449-80C>A (n.449-80C>A) n.721-80C>A | dbSNP gnomAD v4 |