UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218387485C>T | CA11264324 | SLC11A1 | c.572-80C>T (n.572-80C>T) c.*154-80C>T (n.*154-80C>T) n.1048-80C>T n.2833-80C>T n.1615-80C>T n.949-80C>T c.*180-80C>T (n.*180-80C>T) n.668-80C>T c.371-80C>T (n.371-80C>T) c.218-80C>T (n.218-80C>T) c.125-80C>T (n.125-80C>T) c.245-80C>T (n.245-80C>T) n.735-80C>T n.1032-80C>T c.449-80C>T (n.449-80C>T) n.721-80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218387485C>G | CA1042458385 | SLC11A1 | c.572-80C>G (n.572-80C>G) c.*154-80C>G (n.*154-80C>G) n.1048-80C>G n.2833-80C>G n.1615-80C>G n.949-80C>G c.*180-80C>G (n.*180-80C>G) n.668-80C>G c.371-80C>G (n.371-80C>G) c.218-80C>G (n.218-80C>G) c.125-80C>G (n.125-80C>G) c.245-80C>G (n.245-80C>G) n.735-80C>G n.1032-80C>G c.449-80C>G (n.449-80C>G) n.721-80C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |