| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218259499G>T | CA1328675694 | GPBAR1 | c.-731G>T (n.-731G>T) c.-1352G>T (n.-1352G>T) c.-1469G>T (n.-1469G>T) c.-2090G>T (n.-2090G>T) c.-1582G>T (n.-1582G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218259499G>A | CA11098131 | GPBAR1 | c.-731G>A (n.-731G>A) c.-1352G>A (n.-1352G>A) c.-1469G>A (n.-1469G>A) c.-2090G>A (n.-2090G>A) c.-1582G>A (n.-1582G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |