| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21970917C>G | CA373085834 | CDKN2A | c.442G>C (p.Ala148Pro) c.348-58516C>G (n.348-58516C>G) c.*86G>C (n.*86G>C) c.484G>C (p.Ala162Pro) n.416G>C c.716G>C (n.716G>C) c.289G>C (p.Ala97Pro) c.*27+59G>C (n.*27+59G>C) c.383+59G>C (n.383+59G>C) n.843G>C n.632G>C n.581G>C n.364G>C n.772G>C c.*365G>C (n.*365G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970917C>A | CA16612606 | CDKN2A | c.442G>T (p.Ala148Ser) c.348-58516C>A (n.348-58516C>A) c.*86G>T (n.*86G>T) c.484G>T (p.Ala162Ser) n.416G>T c.716G>T (n.716G>T) c.289G>T (p.Ala97Ser) c.*27+59G>T (n.*27+59G>T) c.383+59G>T (n.383+59G>T) n.843G>T n.632G>T n.581G>T n.364G>T n.772G>T c.*365G>T (n.*365G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970917C>T | CA145730 | CDKN2A | c.442G>A (p.Ala148Thr) c.348-58516C>T (n.348-58516C>T) c.*86G>A (n.*86G>A) c.484G>A (p.Ala162Thr) n.416G>A c.716G>A (n.716G>A) c.289G>A (p.Ala97Thr) c.*27+59G>A (n.*27+59G>A) c.383+59G>A (n.383+59G>A) n.843G>A n.632G>A n.581G>A n.364G>A n.772G>A c.*365G>A (n.*365G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |