Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.68292320G>A | CA161493 | PIK3R1 | c.78G>A (p.Met26Ile) c.168G>A (p.Met56Ile) c.978G>A (p.Met326Ile) c.107-781G>A (n.107-781G>A) c.903G>A (p.Met301Ile) c.453G>A (p.Met151Ile) c.15G>A (p.Met5Ile) c.-11G>A (n.-11G>A) c.885G>A (p.Met295Ile) n.225G>A n.1521G>A c.-70-781G>A (n.-70-781G>A) c.651G>A (p.Met217Ile) c.705G>A (p.Met235Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.68292320G>C | CA359878372 | PIK3R1 | c.78G>C (p.Met26Ile) c.168G>C (p.Met56Ile) c.978G>C (p.Met326Ile) c.107-781G>C (n.107-781G>C) c.903G>C (p.Met301Ile) c.453G>C (p.Met151Ile) c.15G>C (p.Met5Ile) c.-11G>C (n.-11G>C) c.885G>C (p.Met295Ile) n.225G>C n.1521G>C c.-70-781G>C (n.-70-781G>C) c.651G>C (p.Met217Ile) c.705G>C (p.Met235Ile) | ClinVar dbSNP |