Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.42129170C>A | CA235495 | CYP2D6 | c.353-226G>T (n.353-226G>T) c.368G>T (p.Arg123Leu) c.173-226G>T (n.173-226G>T) c.302G>T (p.Arg101Leu) n.1092G>T c.225G>T (p.Ala75=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42129170C>T | CA10265147 | CYP2D6 | c.353-226G>A (n.353-226G>A) c.368G>A (p.Arg123His) c.173-226G>A (n.173-226G>A) c.302G>A (p.Arg101His) n.1092G>A c.225G>A (p.Ala75=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |