Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.61958194C>T | CA270085 | BEST1 | c.763C>T (p.Arg255Trp) c.583C>T (p.Arg195Trp) n.1195C>T c.445C>T (p.Arg149Trp) n.686C>T c.163+2243C>T (n.163+2243C>T) c.714+730C>T (n.714+730C>T) c.670C>T (p.Arg224Trp) c.-413C>T (n.-413C>T) n.1343C>T n.1261C>T n.1453C>T n.1404+730C>T n.535G>A n.505+30G>A n.876C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61958194C>G | CA380839654 | BEST1 | c.763C>G (p.Arg255Gly) c.583C>G (p.Arg195Gly) n.1195C>G c.445C>G (p.Arg149Gly) n.686C>G c.163+2243C>G (n.163+2243C>G) c.714+730C>G (n.714+730C>G) c.670C>G (p.Arg224Gly) c.-413C>G (n.-413C>G) n.1343C>G n.1261C>G n.1453C>G n.1404+730C>G n.535G>C n.505+30G>C n.876C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |