| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12897788G>C | CA274950 | GCDH | c.1168G>C (p.Gly390Arg) n.1498G>C c.212G>C c.*608G>C (n.*608G>C) n.1478G>C c.135G>C n.1331G>C n.1549G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897788G>A | CA404321607 | GCDH | c.1168G>A (p.Gly390Arg) n.1498G>A c.212G>A c.*608G>A (n.*608G>A) n.1478G>A c.135G>A n.1331G>A n.1549G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12897788G= | CA2323624086 | GCDH | c.1168G= (p.Gly390=) n.1498G= c.212G= c.*608G= (n.*608G=) n.1478G= c.135G= n.1331G= n.1549G= | dbSNP |
| 19 | g.12897788G>T | CA404321613 | GCDH | c.1168G>T (p.Gly390Trp) n.1498G>T c.212G>T c.*608G>T (n.*608G>T) n.1478G>T c.135G>T n.1331G>T n.1549G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |