Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.12897788G>C | CA274950 | GCDH | c.1168G>C (p.Gly390Arg) n.1498G>C c.212G>C c.*608G>C (n.*608G>C) n.1478G>C c.135G>C n.1331G>C n.1549G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12897788G>A | CA404321607 | GCDH | c.1168G>A (p.Gly390Arg) n.1498G>A c.212G>A c.*608G>A (n.*608G>A) n.1478G>A c.135G>A n.1331G>A n.1549G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |