| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.27782004T>C | CA8454976 | NOS2 | c.*168+11A>G (n.*168+11A>G) c.570+11A>G (n.570+11A>G) c.315+6805A>G (n.315+6805A>G) c.719+11A>G (n.719+11A>G) n.692+11A>G c.722+11A>G (n.722+11A>G) c.56+11A>G (n.56+11A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27782004T= | CA2254014123 | NOS2 | c.*168+11A= (n.*168+11A=) c.570+11A= (n.570+11A=) c.315+6805A= (n.315+6805A=) c.719+11A= (n.719+11A=) n.692+11A= c.722+11A= (n.722+11A=) c.56+11A= (n.56+11A=) | dbSNP |