Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.20061684G>C | CA410699612 | TANGO2 | c.605+1G>C (n.605+1G>C) c.419+1G>C (n.419+1G>C) c.*160+1G>C (n.*160+1G>C) c.728+1G>C (n.728+1G>C) c.266-1654G>C (n.266-1654G>C) c.311+1G>C (n.311+1G>C) c.575-2858G>C (n.575-2858G>C) c.*7-1654G>C (n.*7-1654G>C) c.381-1654G>C (n.381-1654G>C) c.*316+1G>C (n.*316+1G>C) n.531G>C n.571+3G>C n.343G>C c.603+3G>C (n.603+3G>C) n.442-1654G>C n.616-1654G>C c.542+1G>C (n.542+1G>C) c.503+1G>C (n.503+1G>C) c.618+3G>C (n.618+3G>C) c.620+1G>C (n.620+1G>C) c.621G>C (p.Ala207=) c.501+3G>C (n.501+3G>C) c.467-1654G>C (n.467-1654G>C) c.726+3G>C (n.726+3G>C) c.504-1654G>C (n.504-1654G>C) c.417+3G>C (n.417+3G>C) n.682-1654G>C n.598G>C n.784G>C n.702+1G>C c.452-1654G>C (n.452-1654G>C) n.760+1G>C n.727G>C n.745G>C n.670G>C n.401-1654G>C n.641-1654G>C n.596G>C n.782G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.20061684G>A | CA358649 | TANGO2 | c.605+1G>A (n.605+1G>A) c.419+1G>A (n.419+1G>A) c.*160+1G>A (n.*160+1G>A) c.728+1G>A (n.728+1G>A) c.266-1654G>A (n.266-1654G>A) c.311+1G>A (n.311+1G>A) c.575-2858G>A (n.575-2858G>A) c.*7-1654G>A (n.*7-1654G>A) c.381-1654G>A (n.381-1654G>A) c.*316+1G>A (n.*316+1G>A) n.531G>A n.571+3G>A n.343G>A c.603+3G>A (n.603+3G>A) n.442-1654G>A n.616-1654G>A c.542+1G>A (n.542+1G>A) c.503+1G>A (n.503+1G>A) c.618+3G>A (n.618+3G>A) c.620+1G>A (n.620+1G>A) c.621G>A (p.Ala207=) c.501+3G>A (n.501+3G>A) c.467-1654G>A (n.467-1654G>A) c.726+3G>A (n.726+3G>A) c.504-1654G>A (n.504-1654G>A) c.417+3G>A (n.417+3G>A) n.682-1654G>A n.598G>A n.784G>A n.702+1G>A c.452-1654G>A (n.452-1654G>A) n.760+1G>A n.727G>A n.745G>A n.670G>A n.401-1654G>A n.641-1654G>A n.596G>A n.782G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |