| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 22 | g.40365037C>T | CA324460860 | ADSL | c.*743C>T (n.*743C>T) c.*774C>T (n.*774C>T) c.1040C>T (p.Thr347Ile) c.1391C>T (p.Thr464Ile) n.1371C>T c.1349C>T (p.Thr450Ile) c.1191+672C>T (n.1191+672C>T) c.*1045C>T (n.*1045C>T) n.2863C>T n.4416C>T c.*959C>T (n.*959C>T) n.2034C>T c.1304C>T (p.Thr435Ile) n.1657C>T n.1745C>T c.1436C>T (p.Thr479Ile) c.*712C>T (n.*712C>T) n.812C>T n.2753C>T c.76C>T c.7C>T n.480C>T c.80C>T (p.Thr27Ile) c.978C>T c.884C>T (p.Thr295Ile) c.518C>T (p.Thr173Ile) n.1439C>T n.1281+672C>T c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.1146+672C>T (n.1146+672C>T) n.1591C>T n.1376C>T n.1279+672C>T | ClinVar dbSNP |