| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88814449C>T | CA221049 | GALNS | c.1559G>A (p.Trp520Ter) n.4968G>A c.1240G>A (n.1240G>A) c.1678G>A (n.1678G>A) c.1577G>A (p.Trp526Ter) c.1004G>A (p.Trp335Ter) c.*2723G>A (n.*2723G>A) c.*2981G>A (n.*2981G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88814449C= | CA2241311049 | GALNS | c.1559G= (p.Trp520=) n.4968G= c.1240G= (n.1240G=) c.1678G= (n.1678G=) c.1577G= (p.Trp526=) c.1004G= (p.Trp335=) c.*2723G= (n.*2723G=) c.*2981G= (n.*2981G=) | dbSNP |