| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11102743T>C | CA16616207 | LDLR | c.528T>C (p.Asp176=) c.270T>C (p.Asp90=) c.524T>C c.190+2398T>C (n.190+2398T>C) n.356T>C n.420T>C n.387T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102743T>A | CA10584821 | LDLR | c.528T>A (p.Asp176Glu) c.270T>A (p.Asp90Glu) c.524T>A c.190+2398T>A (n.190+2398T>A) n.356T>A n.420T>A n.387T>A | ClinVar dbSNP |