| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21971153T>C | CA195340 | CDKN2A | c.206A>G (p.Glu69Gly) c.348-58280T>C (n.348-58280T>C) c.249A>G (p.Gly83=) n.180A>G c.480A>G (n.480A>G) c.53A>G (p.Glu18Gly) n.607A>G n.396A>G n.345A>G n.128A>G n.536A>G c.*129A>G (n.*129A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971153T>A | CA373086332 | CDKN2A | c.206A>T (p.Glu69Val) c.348-58280T>A (n.348-58280T>A) c.249A>T (p.Gly83=) n.180A>T c.480A>T (n.480A>T) c.53A>T (p.Glu18Val) n.607A>T n.396A>T n.345A>T n.128A>T n.536A>T c.*129A>T (n.*129A>T) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971153T= | CA1839162352 | CDKN2A | c.206A= (p.Glu69=) c.348-58280T= (n.348-58280T=) c.249A= (p.Gly83=) n.180A= c.480A= (n.480A=) c.53A= (p.Glu18=) n.607A= n.396A= n.345A= n.128A= n.536A= c.*129A= (n.*129A=) | dbSNP |
| 9 | g.21971153T>G | CA373086333 | CDKN2A | c.206A>C (p.Glu69Ala) c.348-58280T>G (n.348-58280T>G) c.249A>C (p.Gly83=) n.180A>C c.480A>C (n.480A>C) c.53A>C (p.Glu18Ala) n.607A>C n.396A>C n.345A>C n.128A>C n.536A>C c.*129A>C (n.*129A>C) | ClinVar dbSNP |