Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.21971153T>C | CA195340 | CDKN2A | c.206A>G (p.Glu69Gly) c.348-58280T>C (n.348-58280T>C) c.249A>G (p.Gly83=) n.180A>G c.480A>G (n.480A>G) c.53A>G (p.Glu18Gly) n.607A>G n.396A>G n.345A>G n.128A>G n.536A>G c.*129A>G (n.*129A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21971153T>A | CA373086332 | CDKN2A | c.206A>T (p.Glu69Val) c.348-58280T>A (n.348-58280T>A) c.249A>T (p.Gly83=) n.180A>T c.480A>T (n.480A>T) c.53A>T (p.Glu18Val) n.607A>T n.396A>T n.345A>T n.128A>T n.536A>T c.*129A>T (n.*129A>T) | dbSNP COSMIC |