| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126577145T>C | CA350800 | ALDH7A1 | c.584A>G (p.Asn195Ser) c.460A>G (n.460A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) c.173A>G c.518A>G (p.Asn173Ser) c.132A>G n.1306A>G c.582A>G n.479A>G c.*393A>G (n.*393A>G) n.302A>G c.464A>G (p.Asn155Ser) c.744A>G (n.744A>G) c.629A>G (p.Asn210Ser) c.383A>G (p.Asn128Ser) c.237A>G c.530A>G (p.Asn177Ser) c.*526A>G (n.*526A>G) n.111A>G c.665A>G (p.Asn222Ser) c.497A>G (p.Asn166Ser) n.415A>G c.500A>G (p.Asn167Ser) c.179A>G (p.Asn60Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126577145T>G | CA360731116 | ALDH7A1 | c.584A>C (p.Asn195Thr) c.460A>C (n.460A>C) c.*493A>C (n.*493A>C) c.173A>C c.518A>C (p.Asn173Thr) c.132A>C n.1306A>C c.582A>C n.479A>C c.*393A>C (n.*393A>C) n.302A>C c.464A>C (p.Asn155Thr) c.744A>C (n.744A>C) c.629A>C (p.Asn210Thr) c.383A>C (p.Asn128Thr) c.237A>C c.530A>C (p.Asn177Thr) c.*526A>C (n.*526A>C) n.111A>C c.665A>C (p.Asn222Thr) c.497A>C (p.Asn166Thr) n.415A>C c.500A>C (p.Asn167Thr) c.179A>C (p.Asn60Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126577145T= | CA1580455191 | ALDH7A1 | c.584A= (p.Asn195=) c.460A= (n.460A=) c.*493A= (n.*493A=) c.173A= c.518A= (p.Asn173=) c.132A= n.1306A= c.582A= n.479A= c.*393A= (n.*393A=) n.302A= c.464A= (p.Asn155=) c.744A= (n.744A=) c.629A= (p.Asn210=) c.383A= (p.Asn128=) c.237A= c.530A= (p.Asn177=) c.*526A= (n.*526A=) n.111A= c.665A= (p.Asn222=) c.497A= (p.Asn166=) n.415A= c.500A= (p.Asn167=) c.179A= (p.Asn60=) | dbSNP |