| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.135433081G>A | CA277726 | AHI1 | c.2212C>T (p.Arg738Ter) c.1264C>T (p.Arg422Ter) c.2397C>T (n.2397C>T) c.*2240C>T (n.*2240C>T) c.384C>T n.703C>T c.2222-1767C>T (n.2222-1767C>T) n.4955C>T n.1668C>T c.2059C>T (p.Arg687Ter) n.2729C>T c.*999C>T (n.*999C>T) c.1703C>T (n.1703C>T) n.2680C>T c.711C>T c.404C>T c.*415C>T (n.*415C>T) n.2505C>T c.2158C>T (p.Arg720Ter) n.2602C>T n.2844C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135433081G>T | CA452214376 | AHI1 | c.2212C>A (p.Arg738=) c.1264C>A (p.Arg422=) c.2397C>A (n.2397C>A) c.*2240C>A (n.*2240C>A) c.384C>A n.703C>A c.2222-1767C>A (n.2222-1767C>A) n.4955C>A n.1668C>A c.2059C>A (p.Arg687=) n.2729C>A c.*999C>A (n.*999C>A) c.1703C>A (n.1703C>A) n.2680C>A c.711C>A c.404C>A c.*415C>A (n.*415C>A) n.2505C>A c.2158C>A (p.Arg720=) n.2602C>A n.2844C>A | dbSNP |