| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.7886990A>G | CA12179864 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.964-947T>C (n.964-947T>C) c.1073-947T>C (n.1073-947T>C) n.742-947T>C c.640-947T>C (n.640-947T>C) n.258-947T>C n.1123-947T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7886990A= | CA1608779720 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.964-947T= (n.964-947T=) c.1073-947T= (n.1073-947T=) n.742-947T= c.640-947T= (n.640-947T=) n.258-947T= n.1123-947T= | dbSNP |