| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23554890G>A | CA8913468 | NPC1 | c.1421C>T (p.Pro474Leu) n.1335C>T n.96C>T c.703C>T c.1472C>T (p.Pro491Leu) c.1007C>T (p.Pro336Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23554890G= | CA2290173122 | NPC1 | c.1421C= (p.Pro474=) n.1335C= n.96C= c.703C= c.1472C= (p.Pro491=) c.1007C= (p.Pro336=) | dbSNP |