| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.49861863G>A | CA9586515 | PNKP | c.1207C>T (p.Gln403Ter) n.803C>T c.*1134C>T (n.*1134C>T) n.1708C>T n.34C>T n.51C>T c.1114C>T (p.Gln372Ter) c.1189-168C>T (n.1189-168C>T) n.106C>T c.288C>T (n.288C>T) c.1127C>T (n.1127C>T) c.1099C>T (p.Gln367Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49861863G= | CA2340622417 | PNKP | c.1207C= (p.Gln403=) n.803C= c.*1134C= (n.*1134C=) n.1708C= n.34C= n.51C= c.1114C= (p.Gln372=) c.1189-168C= (n.1189-168C=) n.106C= c.288C= (n.288C=) c.1127C= (n.1127C=) c.1099C= (p.Gln367=) | dbSNP |