Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.523849C>ACA355907940PIGGc.2005C>A (p.Arg669Ser)
c.1981C>A (p.Arg661Ser)
c.1606C>A (p.Arg536Ser)
c.1738C>A (p.Arg580Ser)
n.443C>A
n.18C>A
n.330C>A
n.2095C>A
c.1795C>A (p.Arg599Ser)
c.1807+198C>A (n.1807+198C>A)
c.1614+1908C>A (n.1614+1908C>A)
c.1639C>A (p.Arg547Ser)
c.931C>A (p.Arg311Ser)
n.2141C>A
n.1943+198C>A
c.1714C>A (p.Arg572Ser)
c.976C>A (p.Arg326Ser)
c.472C>A (p.Arg158Ser)
c.907C>A (p.Arg303Ser)
n.2377C>A
n.2564C>A
n.2133+198C>A
n.1750+1908C>A
n.1940+1908C>A
n.2117C>A
n.1919+198C>A
n.1755+1908C>A
n.2146C>A
n.1680+1908C>A
n.2033+198C>A
n.3663C>A
n.3588C>A
n.2085C>A
n.2367C>A
n.2131C>A
n.2554C>A
n.2123+198C>A
n.1740+1908C>A
n.1930+1908C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.523849C>TCA2793501PIGGc.2005C>T (p.Arg669Cys)
c.1981C>T (p.Arg661Cys)
c.1606C>T (p.Arg536Cys)
c.1738C>T (p.Arg580Cys)
n.443C>T
n.18C>T
n.330C>T
n.2095C>T
c.1795C>T (p.Arg599Cys)
c.1807+198C>T (n.1807+198C>T)
c.1614+1908C>T (n.1614+1908C>T)
c.1639C>T (p.Arg547Cys)
c.931C>T (p.Arg311Cys)
n.2141C>T
n.1943+198C>T
c.1714C>T (p.Arg572Cys)
c.976C>T (p.Arg326Cys)
c.472C>T (p.Arg158Cys)
c.907C>T (p.Arg303Cys)
n.2377C>T
n.2564C>T
n.2133+198C>T
n.1750+1908C>T
n.1940+1908C>T
n.2117C>T
n.1919+198C>T
n.1755+1908C>T
n.2146C>T
n.1680+1908C>T
n.2033+198C>T
n.3663C>T
n.3588C>T
n.2085C>T
n.2367C>T
n.2131C>T
n.2554C>T
n.2123+198C>T
n.1740+1908C>T
n.1930+1908C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched