| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.22236277G>A | CA210044 | ANO5 | c.312+1G>A (n.312+1G>A) c.720+1G>A (n.720+1G>A) c.*694+1G>A (n.*694+1G>A) n.1141+1G>A n.1756+1G>A n.962+1G>A c.717+1G>A (n.717+1G>A) c.762+1G>A (n.762+1G>A) n.1213+8691G>A c.759+1G>A (n.759+1G>A) c.684+1G>A (n.684+1G>A) c.681+1G>A (n.681+1G>A) c.669+1G>A (n.669+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22236277G= | CA1957407885 | ANO5 | c.312+1G= (n.312+1G=) c.720+1G= (n.720+1G=) c.*694+1G= (n.*694+1G=) n.1141+1G= n.1756+1G= n.962+1G= c.717+1G= (n.717+1G=) c.762+1G= (n.762+1G=) n.1213+8691G= c.759+1G= (n.759+1G=) c.684+1G= (n.684+1G=) c.681+1G= (n.681+1G=) c.669+1G= (n.669+1G=) | dbSNP |