| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50168397G>C | CA400179814 | SGCA | c.409G>C (p.Glu137Gln) n.134G>C c.400G>C (n.400G>C) c.289G>C (p.Glu97Gln) n.119G>C c.*68G>C (n.*68G>C) c.130G>C (p.Glu44Gln) c.244G>C n.200G>C c.*115G>C (n.*115G>C) c.103G>C (p.Glu35Gln) n.475G>C n.465G>C c.571G>C (p.Glu191Gln) n.927G>C n.445G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50168397G>A | CA501039 | SGCA | c.409G>A (p.Glu137Lys) n.134G>A c.400G>A (n.400G>A) c.289G>A (p.Glu97Lys) n.119G>A c.*68G>A (n.*68G>A) c.130G>A (p.Glu44Lys) c.244G>A n.200G>A c.*115G>A (n.*115G>A) c.103G>A (p.Glu35Lys) n.475G>A n.465G>A c.571G>A (p.Glu191Lys) n.927G>A n.445G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.50168397G= | CA2263905624 | SGCA | c.409G= (p.Glu137=) n.134G= c.400G= (n.400G=) c.289G= (p.Glu97=) n.119G= c.*68G= (n.*68G=) c.130G= (p.Glu44=) c.244G= n.200G= c.*115G= (n.*115G=) c.103G= (p.Glu35=) n.475G= n.465G= c.571G= (p.Glu191=) n.927G= n.445G= | dbSNP |
| 17 | g.50168397G>T | CA400179815 | SGCA | c.409G>T (p.Glu137Ter) n.134G>T c.400G>T (n.400G>T) c.289G>T (p.Glu97Ter) n.119G>T c.*68G>T (n.*68G>T) c.130G>T (p.Glu44Ter) c.244G>T n.200G>T c.*115G>T (n.*115G>T) c.103G>T (p.Glu35Ter) n.475G>T n.465G>T c.571G>T (p.Glu191Ter) n.927G>T n.445G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |