| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.49862432G>C | CA406881287 | PNKP | c.968C>G (p.Thr323Arg) n.323C>G c.*895C>G (n.*895C>G) n.1469C>G c.936+106C>G (n.936+106C>G) c.146C>G (p.Thr49Arg) c.888C>G (n.888C>G) c.589C>G n.739C>G c.860C>G (p.Thr287Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49862432G>A | CA251167 | PNKP | c.968C>T (p.Thr323Met) n.323C>T c.*895C>T (n.*895C>T) n.1469C>T c.936+106C>T (n.936+106C>T) c.146C>T (p.Thr49Met) c.888C>T (n.888C>T) c.589C>T n.739C>T c.860C>T (p.Thr287Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862432G>T | CA406881289 | PNKP | c.968C>A (p.Thr323Lys) n.323C>A c.*895C>A (n.*895C>A) n.1469C>A c.936+106C>A (n.936+106C>A) c.146C>A (p.Thr49Lys) c.888C>A (n.888C>A) c.589C>A n.739C>A c.860C>A (p.Thr287Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |