| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130489469G>A | CA5283585 | ASS1 | c.970+5G>A (n.970+5G>A) n.241+5G>A c.1084+5G>A (n.1084+5G>A) c.1066+5G>A (n.1066+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489469G>T | CA1881276678 | ASS1 | c.970+5G>T (n.970+5G>T) n.241+5G>T c.1084+5G>T (n.1084+5G>T) c.1066+5G>T (n.1066+5G>T) | dbSNP |