| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43060475C>G | CA410398031 | CBS | c.1111G>C (p.Val371Leu) c.72G>C n.1422G>C n.46G>C n.611G>C c.1162G>C (p.Val388Leu) c.796G>C (p.Val266Leu) n.1482G>C n.1261G>C n.2082G>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43060475C>T | CA320805 | CBS | c.1111G>A (p.Val371Met) c.72G>A n.1422G>A n.46G>A n.611G>A c.1162G>A (p.Val388Met) c.796G>A (p.Val266Met) n.1482G>A n.1261G>A n.2082G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43060475C= | CA2391102306 | CBS | c.1111G= (p.Val371=) c.72G= n.1422G= n.46G= n.611G= c.1162G= (p.Val388=) c.796G= (p.Val266=) n.1482G= n.1261G= n.2082G= | dbSNP |