| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68906120T>A | CA346109 | IGHMBP2 | c.138T>A (p.Cys46Ter) c.101T>A c.52T>A n.81T>A n.101T>A n.83T>A n.178T>A c.87-2025T>A (n.87-2025T>A) c.-878T>A (n.-878T>A) n.240T>A c.-776T>A (n.-776T>A) n.236T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68906120T= | CA3182725516 | IGHMBP2 | c.138T= (p.Cys46=) c.101T= c.52T= n.81T= n.101T= n.83T= n.178T= c.87-2025T= (n.87-2025T=) c.-878T= (n.-878T=) n.240T= c.-776T= (n.-776T=) n.236T= | dbSNP |