| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.31317565G>C | CA247891647 | B3GLCT | c.1065-1G>C (n.1065-1G>C) c.1008-1G>C (n.1008-1G>C) c.1065-6186G>C (n.1065-6186G>C) c.945-1G>C (n.945-1G>C) c.918-1G>C (n.918-1G>C) n.1250-1G>C n.1130-1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31317565G>A | CA274995 | B3GLCT | c.1065-1G>A (n.1065-1G>A) c.1008-1G>A (n.1008-1G>A) c.1065-6186G>A (n.1065-6186G>A) c.945-1G>A (n.945-1G>A) c.918-1G>A (n.918-1G>A) n.1250-1G>A n.1130-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |