Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.95111630C>ACA248867AOPEP,FANCCn.410+30850C>A
n.1977G>T
c.1162G>T (p.Gly388Ter)
c.1307G>T (n.1307G>T)
n.489G>T
n.517G>T
n.347G>T
c.481G>T (p.Gly161Ter)
c.997G>T (p.Gly333Ter)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.706G>T (p.Gly236Ter)
c.2319+30850C>A (n.2319+30850C>A)
c.541G>T (p.Gly181Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111630C>TCA349330AOPEP,FANCCn.410+30850C>T
n.1977G>A
c.1162G>A (p.Gly388Arg)
c.1307G>A (n.1307G>A)
n.489G>A
n.517G>A
n.347G>A
c.481G>A (p.Gly161Arg)
c.997G>A (p.Gly333Arg)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.706G>A (p.Gly236Arg)
c.2319+30850C>T (n.2319+30850C>T)
c.541G>A (p.Gly181Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched