| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95111630C>A | CA248867 | AOPEP,FANCC | n.410+30850C>A n.1977G>T c.1162G>T (p.Gly388Ter) c.1307G>T (n.1307G>T) n.489G>T n.517G>T n.347G>T c.481G>T (p.Gly161Ter) c.997G>T (p.Gly333Ter) c.*57G>T (n.*57G>T) c.706G>T (p.Gly236Ter) c.2319+30850C>A (n.2319+30850C>A) c.541G>T (p.Gly181Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111630C>T | CA349330 | AOPEP,FANCC | n.410+30850C>T n.1977G>A c.1162G>A (p.Gly388Arg) c.1307G>A (n.1307G>A) n.489G>A n.517G>A n.347G>A c.481G>A (p.Gly161Arg) c.997G>A (p.Gly333Arg) c.*57G>A (n.*57G>A) c.706G>A (p.Gly236Arg) c.2319+30850C>T (n.2319+30850C>T) c.541G>A (p.Gly181Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.95111630C= | CA1865416736 | AOPEP,FANCC | n.410+30850C= n.1977G= c.1162G= (p.Gly388=) c.1307G= (n.1307G=) n.489G= n.517G= n.347G= c.481G= (p.Gly161=) c.997G= (p.Gly333=) c.*57G= (n.*57G=) c.706G= (p.Gly236=) c.2319+30850C= (n.2319+30850C=) c.541G= (p.Gly181=) | dbSNP |