Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.99799313C>G | CA5643037 | ABCC2 | c.974C>G (p.Ser325Ter) c.278C>G (p.Ser93Ter) n.1163C>G n.1165C>G n.1217C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99799313C>A | CA378105483 | ABCC2 | c.974C>A (p.Ser325Ter) c.278C>A (p.Ser93Ter) n.1163C>A n.1165C>A n.1217C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99799313C= | CA1931458907 | ABCC2 | c.974C= (p.Ser325=) c.278C= (p.Ser93=) n.1163C= n.1165C= n.1217C= | dbSNP |