| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45341543G>A | CA826522 | TOE1 | c.307G>A (p.Ala103Thr) c.541-7032C>T (n.541-7032C>T) n.48+200G>A n.385G>A n.526G>A n.577G>A c.325G>A (p.Ala109Thr) c.169G>A (p.Ala57Thr) c.-49+200G>A (n.-49+200G>A) n.584G>A n.404G>A c.256G>A (p.Ala86Thr) n.494G>A n.896G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45341543G>C | CA340138888 | TOE1 | c.307G>C (p.Ala103Pro) c.541-7032C>G (n.541-7032C>G) n.48+200G>C n.385G>C n.526G>C n.577G>C c.325G>C (p.Ala109Pro) c.169G>C (p.Ala57Pro) c.-49+200G>C (n.-49+200G>C) n.584G>C n.404G>C c.256G>C (p.Ala86Pro) n.494G>C n.896G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45341543G= | CA1143822421 | TOE1 | c.307G= (p.Ala103=) c.541-7032C= (n.541-7032C=) n.48+200G= n.385G= n.526G= n.577G= c.325G= (p.Ala109=) c.169G= (p.Ala57=) c.-49+200G= (n.-49+200G=) n.584G= n.404G= c.256G= (p.Ala86=) n.494G= n.896G= | dbSNP |
| 1 | g.45341543G>T | CA340138889 | TOE1 | c.307G>T (p.Ala103Ser) c.541-7032C>A (n.541-7032C>A) n.48+200G>T n.385G>T n.526G>T n.577G>T c.325G>T (p.Ala109Ser) c.169G>T (p.Ala57Ser) c.-49+200G>T (n.-49+200G>T) n.584G>T n.404G>T c.256G>T (p.Ala86Ser) n.494G>T n.896G>T | dbSNP gnomAD v4 |