Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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10 | g.49505883C>A | CA274690 | ERCC6 | c.1526+1G>T (n.1526+1G>T) n.1610G>T n.1604+1G>T n.116+1G>T c.-5260G>T (n.-5260G>T) n.525+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49505883C= | CA1908780795 | ERCC6 | c.1526+1G= (n.1526+1G=) n.1610G= n.1604+1G= n.116+1G= c.-5260G= (n.-5260G=) n.525+1G= | dbSNP |