| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50167431G>T | CA400176648 | SGCA | c.101G>T (p.Arg34Leu) n.38-516G>T c.38-151G>T (n.38-151G>T) c.34-516G>T (n.34-516G>T) n.104-516G>T c.160G>T (p.Val54Leu) c.-51G>T (n.-51G>T) n.167G>T n.157G>T c.263G>T (p.Arg88Leu) n.619G>T n.137G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.50167431G>A | CA199071 | SGCA | c.101G>A (p.Arg34His) n.38-516G>A c.38-151G>A (n.38-151G>A) c.34-516G>A (n.34-516G>A) n.104-516G>A c.160G>A (p.Val54Met) c.-51G>A (n.-51G>A) n.167G>A n.157G>A c.263G>A (p.Arg88His) n.619G>A n.137G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |