| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.135448400G>A | CA277801 | AHI1 | c.1516C>T (p.Arg506Ter) c.568C>T (p.Arg190Ter) c.1701C>T (n.1701C>T) c.*1544C>T (n.*1544C>T) n.4259C>T n.972C>T n.2033C>T c.*303C>T (n.*303C>T) c.1007C>T (n.1007C>T) n.2020C>T c.15C>T n.1809C>T c.1462C>T (p.Arg488Ter) n.1906C>T n.2148C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135448400G>C | CA4012576 | AHI1 | c.1516C>G (p.Arg506Gly) c.568C>G (p.Arg190Gly) c.1701C>G (n.1701C>G) c.*1544C>G (n.*1544C>G) n.4259C>G n.972C>G n.2033C>G c.*303C>G (n.*303C>G) c.1007C>G (n.1007C>G) n.2020C>G c.15C>G n.1809C>G c.1462C>G (p.Arg488Gly) n.1906C>G n.2148C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135448400G>T | CA452216146 | AHI1 | c.1516C>A (p.Arg506=) c.568C>A (p.Arg190=) c.1701C>A (n.1701C>A) c.*1544C>A (n.*1544C>A) n.4259C>A n.972C>A n.2033C>A c.*303C>A (n.*303C>A) c.1007C>A (n.1007C>A) n.2020C>A c.15C>A n.1809C>A c.1462C>A (p.Arg488=) n.1906C>A n.2148C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |