| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.43604384C>A | CA273234 | CKMT1B,STRC | c.4195G>T (p.Glu1399Ter) n.143-400C>A c.*1398G>T (n.*1398G>T) c.*1987G>T (n.*1987G>T) n.1666-2833G>T n.2149G>T n.3050G>T c.1876G>T (p.Glu626Ter) c.4684G>T (p.Glu1562Ter) c.4300G>T (p.Glu1434Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604384C>G | CA392167923 | CKMT1B,STRC | c.4195G>C (p.Glu1399Gln) n.143-400C>G c.*1398G>C (n.*1398G>C) c.*1987G>C (n.*1987G>C) n.1666-2833G>C n.2149G>C n.3050G>C c.1876G>C (p.Glu626Gln) c.4684G>C (p.Glu1562Gln) c.4300G>C (p.Glu1434Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43604384C>T | CA392167925 | CKMT1B,STRC | c.4195G>A (p.Glu1399Lys) n.143-400C>T c.*1398G>A (n.*1398G>A) c.*1987G>A (n.*1987G>A) n.1666-2833G>A n.2149G>A n.3050G>A c.1876G>A (p.Glu626Lys) c.4684G>A (p.Glu1562Lys) c.4300G>A (p.Glu1434Lys) | dbSNP |
| 15 | g.43604384C= | CA2173251915 | CKMT1B,STRC | c.4195G= (p.Glu1399=) n.143-400C= c.*1398G= (n.*1398G=) c.*1987G= (n.*1987G=) n.1666-2833G= n.2149G= n.3050G= c.1876G= (p.Glu626=) c.4684G= (p.Glu1562=) c.4300G= (p.Glu1434=) | dbSNP |