| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.40418165C>T | CA10588582 | IVD | c.1084C>T (p.Arg362Cys) c.1174C>T (p.Arg392Cys) c.1093C>T (p.Arg365Cys) c.1183C>T (p.Arg395Cys) c.89+1803C>T c.719+2683C>T c.650+1803C>T c.535+1803C>T (n.535+1803C>T) n.555C>T n.551C>T c.102-1015C>T c.1147+1803C>T (n.1147+1803C>T) c.875+2683C>T (n.875+2683C>T) c.1090+1803C>T (n.1090+1803C>T) c.1148-1015C>T (n.1148-1015C>T) c.969+2683C>T (n.969+2683C>T) n.1089C>T n.1053+1803C>T n.1284C>T c.1126C>T (p.Arg376Cys) c.1138+1803C>T (n.1138+1803C>T) c.1261C>T (p.Arg421Cys) c.1225+1803C>T (n.1225+1803C>T) n.1548+1803C>T c.1234+1803C>T (n.1234+1803C>T) c.1213C>T (p.Arg405Cys) c.1235-1015C>T (n.1235-1015C>T) c.1056+2683C>T (n.1056+2683C>T) n.1533C>T n.1550+1803C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40418165C= | CA2171769044 | IVD | c.1084C= (p.Arg362=) c.1174C= (p.Arg392=) c.1093C= (p.Arg365=) c.1183C= (p.Arg395=) c.89+1803C= c.719+2683C= c.650+1803C= c.535+1803C= (n.535+1803C=) n.555C= n.551C= c.102-1015C= c.1147+1803C= (n.1147+1803C=) c.875+2683C= (n.875+2683C=) c.1090+1803C= (n.1090+1803C=) c.1148-1015C= (n.1148-1015C=) c.969+2683C= (n.969+2683C=) n.1089C= n.1053+1803C= n.1284C= c.1126C= (p.Arg376=) c.1138+1803C= (n.1138+1803C=) c.1261C= (p.Arg421=) c.1225+1803C= (n.1225+1803C=) n.1548+1803C= c.1234+1803C= (n.1234+1803C=) c.1213C= (p.Arg405=) c.1235-1015C= (n.1235-1015C=) c.1056+2683C= (n.1056+2683C=) n.1533C= n.1550+1803C= | dbSNP |