| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87960984C>G | CA000623 | PTEN | c.985C>G (p.Gln329Glu) c.892C>G (p.Gln298Glu) n.1627C>G c.*722C>G (n.*722C>G) c.847C>G (p.Gln283Glu) c.*231C>G (n.*231C>G) n.2050C>G n.2284C>G n.1661C>G n.529C>G c.*927C>G (n.*927C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.813C>G c.1411C>G (p.Gln471Glu) c.319C>G (p.Gln107Glu) c.301C>G (p.Gln101Glu) c.796C>G (p.Gln266Glu) n.1462C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87960984C>T | CA000219 | PTEN | c.985C>T (p.Gln329Ter) c.892C>T (p.Gln298Ter) n.1627C>T c.*722C>T (n.*722C>T) c.847C>T (p.Gln283Ter) c.*231C>T (n.*231C>T) n.2050C>T n.2284C>T n.1661C>T n.529C>T c.*927C>T (n.*927C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.813C>T c.1411C>T (p.Gln471Ter) c.319C>T (p.Gln107Ter) c.301C>T (p.Gln101Ter) c.796C>T (p.Gln266Ter) n.1462C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87960984C>A | CA377485750 | PTEN | c.985C>A (p.Gln329Lys) c.892C>A (p.Gln298Lys) n.1627C>A c.*722C>A (n.*722C>A) c.847C>A (p.Gln283Lys) c.*231C>A (n.*231C>A) n.2050C>A n.2284C>A n.1661C>A n.529C>A c.*927C>A (n.*927C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.813C>A c.1411C>A (p.Gln471Lys) c.319C>A (p.Gln107Lys) c.301C>A (p.Gln101Lys) c.796C>A (p.Gln266Lys) n.1462C>A | ClinVar dbSNP |