| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.78109284G>C | CA130457 | CIB2 | c.297C>G (p.Cys99Trp) c.313C>G (n.313C>G) c.168C>G (p.Cys56Trp) c.279C>G (n.279C>G) c.150C>G (p.Cys50Trp) c.185C>G (p.Ala62Gly) c.312C>G (p.Cys104Trp) n.505C>G n.1185C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.78109284G>A | CA7680243 | CIB2 | c.297C>T (p.Cys99=) c.313C>T (n.313C>T) c.168C>T (p.Cys56=) c.279C>T (n.279C>T) c.150C>T (p.Cys50=) c.185C>T (p.Ala62Val) c.312C>T (p.Cys104=) n.505C>T n.1185C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78109284G= | CA2189347398 | CIB2 | c.297C= (p.Cys99=) c.313C= (n.313C=) c.168C= (p.Cys56=) c.279C= (n.279C=) c.150C= (p.Cys50=) c.185C= (p.Ala62=) c.312C= (p.Cys104=) n.505C= n.1185C= | dbSNP |