| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.72816213A>G | CA261928 | TMC1 | c.1763+3A>G (n.1763+3A>G) c.1325+3A>G (n.1325+3A>G) c.1258-10656A>G (n.1258-10656A>G) c.1637+3A>G (n.1637+3A>G) n.1906+3A>G n.244+3A>G n.387+3A>G c.2351+3A>G (n.2351+3A>G) c.1766+3A>G (n.1766+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72816213A= | CA1855118687 | TMC1 | c.1763+3A= (n.1763+3A=) c.1325+3A= (n.1325+3A=) c.1258-10656A= (n.1258-10656A=) c.1637+3A= (n.1637+3A=) n.1906+3A= n.244+3A= n.387+3A= c.2351+3A= (n.2351+3A=) c.1766+3A= (n.1766+3A=) | dbSNP |