| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.71589591A>G | CA275204 | DYSF | c.775-2A>G (n.775-2A>G) c.-9-2A>G (n.-9-2A>G) c.3349-2A>G (n.3349-2A>G) c.3403-2A>G (n.3403-2A>G) c.3352-2A>G (n.3352-2A>G) c.3400-2A>G (n.3400-2A>G) c.3445-2A>G (n.3445-2A>G) c.3310-2A>G (n.3310-2A>G) c.3442-2A>G (n.3442-2A>G) n.177-2A>G n.234-2A>G n.70-2A>G c.3307-2A>G (n.3307-2A>G) n.3603-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71589591A= | CA1260114006 | DYSF | c.775-2A= (n.775-2A=) c.-9-2A= (n.-9-2A=) c.3349-2A= (n.3349-2A=) c.3403-2A= (n.3403-2A=) c.3352-2A= (n.3352-2A=) c.3400-2A= (n.3400-2A=) c.3445-2A= (n.3445-2A=) c.3310-2A= (n.3310-2A=) c.3442-2A= (n.3442-2A=) n.177-2A= n.234-2A= n.70-2A= c.3307-2A= (n.3307-2A=) n.3603-2A= | dbSNP |