| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50187128G>T | CA8644438 | COL1A1 | c.3424-6C>A (n.3424-6C>A) c.3154-6C>A (n.3154-6C>A) c.2506-6C>A (n.2506-6C>A) c.3226-6C>A (n.3226-6C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50187128G>A | CA626485714 | COL1A1 | c.3424-6C>T (n.3424-6C>T) c.3154-6C>T (n.3154-6C>T) c.2506-6C>T (n.2506-6C>T) c.3226-6C>T (n.3226-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50187128G>C | CA645293905 | COL1A1 | c.3424-6C>G (n.3424-6C>G) c.3154-6C>G (n.3154-6C>G) c.2506-6C>G (n.2506-6C>G) c.3226-6C>G (n.3226-6C>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50187128G= | CA2263914546 | COL1A1 | c.3424-6C= (n.3424-6C=) c.3154-6C= (n.3154-6C=) c.2506-6C= (n.2506-6C=) c.3226-6C= (n.3226-6C=) | dbSNP dbSNP |