| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50167731A>G | CA8643746 | SGCA | c.307A>G (p.Ile103Val) n.38-216A>G c.303+4A>G (n.303+4A>G) c.187A>G (p.Ile63Val) n.17A>G c.158-216A>G (n.158-216A>G) c.34-216A>G (n.34-216A>G) c.147+4A>G n.104-216A>G c.*19-216A>G (n.*19-216A>G) c.7-216A>G (n.7-216A>G) n.373A>G n.363A>G c.469A>G (p.Ile157Val) n.825A>G n.343A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167731A>T | CA400177985 | SGCA | c.307A>T (p.Ile103Phe) n.38-216A>T c.303+4A>T (n.303+4A>T) c.187A>T (p.Ile63Phe) n.17A>T c.158-216A>T (n.158-216A>T) c.34-216A>T (n.34-216A>T) c.147+4A>T n.104-216A>T c.*19-216A>T (n.*19-216A>T) c.7-216A>T (n.7-216A>T) n.373A>T n.363A>T c.469A>T (p.Ile157Phe) n.825A>T n.343A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50167731A= | CA2263905181 | SGCA | c.307A= (p.Ile103=) n.38-216A= c.303+4A= (n.303+4A=) c.187A= (p.Ile63=) n.17A= c.158-216A= (n.158-216A=) c.34-216A= (n.34-216A=) c.147+4A= n.104-216A= c.*19-216A= (n.*19-216A=) c.7-216A= (n.7-216A=) n.373A= n.363A= c.469A= (p.Ile157=) n.825A= n.343A= | dbSNP |