| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.80302784G>A | CA6700982 | OTOGL | c.3213+1G>A (n.3213+1G>A) c.3078+1G>A (n.3078+1G>A) c.3186+1G>A (n.3186+1G>A) c.3237+1G>A (n.3237+1G>A) c.3084+1G>A (n.3084+1G>A) c.2871+1G>A (n.2871+1G>A) c.3051+1G>A (n.3051+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.80302784G>T | CA385860144 | OTOGL | c.3213+1G>T (n.3213+1G>T) c.3078+1G>T (n.3078+1G>T) c.3186+1G>T (n.3186+1G>T) c.3237+1G>T (n.3237+1G>T) c.3084+1G>T (n.3084+1G>T) c.2871+1G>T (n.2871+1G>T) c.3051+1G>T (n.3051+1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.80302784G= | CA2049182494 | OTOGL | c.3213+1G= (n.3213+1G=) c.3078+1G= (n.3078+1G=) c.3186+1G= (n.3186+1G=) c.3237+1G= (n.3237+1G=) c.3084+1G= (n.3084+1G=) c.2871+1G= (n.2871+1G=) c.3051+1G= (n.3051+1G=) | dbSNP |