| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.121530887C>T | CA210440 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-562G>A (n.196-562G>A) n.8C>T n.444+112C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.121530887C>A | CA428887776 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-562G>T (n.196-562G>T) n.8C>A n.444+112C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.121530887C>G | CA428887779 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-562G>C (n.196-562G>C) n.8C>G n.444+112C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.121530887C= | CA1284047829 | CLASP1,CLASP1-AS1,RNU4ATAC | c.196-562G= (n.196-562G=) n.8C= n.444+112C= | dbSNP |