Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.38120889G>T | CA411527652 | PLA2G6 | c.1612C>A (p.Arg538Ser) c.916C>A (p.Arg306Ser) c.*810C>A (n.*810C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) c.1474C>A (p.Arg492Ser) c.*1351C>A (n.*1351C>A) n.1580C>A c.*1334C>A (n.*1334C>A) c.1450C>A (p.Arg484Ser) n.1544C>A c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.257C>A n.623C>A n.152C>A c.1507C>A (p.Arg503Ser) c.1078C>A (p.Arg360Ser) n.1720C>A n.1773C>A n.1772C>A n.1825C>A n.1806C>A c.934C>A (p.Arg312Ser) n.1704C>A n.1790C>A n.1756C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.38120889G>A | CA173215 | PLA2G6 | c.1612C>T (p.Arg538Cys) c.916C>T (p.Arg306Cys) c.*810C>T (n.*810C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) c.1474C>T (p.Arg492Cys) c.*1351C>T (n.*1351C>T) n.1580C>T c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.1450C>T (p.Arg484Cys) n.1544C>T c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) c.257C>T n.623C>T n.152C>T c.1507C>T (p.Arg503Cys) c.1078C>T (p.Arg360Cys) n.1720C>T n.1773C>T n.1772C>T n.1825C>T n.1806C>T c.934C>T (p.Arg312Cys) n.1704C>T n.1790C>T n.1756C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.38120889G>C | CA411527654 | PLA2G6 | c.1612C>G (p.Arg538Gly) c.916C>G (p.Arg306Gly) c.*810C>G (n.*810C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) c.1474C>G (p.Arg492Gly) c.*1351C>G (n.*1351C>G) n.1580C>G c.*1334C>G (n.*1334C>G) c.1450C>G (p.Arg484Gly) n.1544C>G c.*1281C>G (n.*1281C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) c.257C>G n.623C>G n.152C>G c.1507C>G (p.Arg503Gly) c.1078C>G (p.Arg360Gly) n.1720C>G n.1773C>G n.1772C>G n.1825C>G n.1806C>G c.934C>G (p.Arg312Gly) n.1704C>G n.1790C>G n.1756C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38120889G= | CA2404671862 | PLA2G6 | c.1612C= (p.Arg538=) c.916C= (p.Arg306=) c.*810C= (n.*810C=) c.*470C= (n.*470C=) c.1474C= (p.Arg492=) c.*1351C= (n.*1351C=) n.1580C= c.*1334C= (n.*1334C=) c.1450C= (p.Arg484=) n.1544C= c.*1281C= (n.*1281C=) c.*217C= (n.*217C=) c.257C= n.623C= n.152C= c.1507C= (p.Arg503=) c.1078C= (p.Arg360=) n.1720C= n.1773C= n.1772C= n.1825C= n.1806C= c.934C= (p.Arg312=) n.1704C= n.1790C= n.1756C= | dbSNP |