| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.38120889G>T | CA411527652 | PLA2G6 | c.1612C>A (p.Arg538Ser) c.916C>A (p.Arg306Ser) c.*810C>A (n.*810C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) c.1474C>A (p.Arg492Ser) c.*1351C>A (n.*1351C>A) n.1580C>A c.*1334C>A (n.*1334C>A) c.1450C>A (p.Arg484Ser) n.1544C>A c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.257C>A n.623C>A n.152C>A c.1507C>A (p.Arg503Ser) c.1078C>A (p.Arg360Ser) n.1720C>A n.1773C>A n.1772C>A n.1825C>A n.1806C>A c.934C>A (p.Arg312Ser) n.1704C>A n.1790C>A n.1756C>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.38120889G>A | CA173215 | PLA2G6 | c.1612C>T (p.Arg538Cys) c.916C>T (p.Arg306Cys) c.*810C>T (n.*810C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) c.1474C>T (p.Arg492Cys) c.*1351C>T (n.*1351C>T) n.1580C>T c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.1450C>T (p.Arg484Cys) n.1544C>T c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) c.257C>T n.623C>T n.152C>T c.1507C>T (p.Arg503Cys) c.1078C>T (p.Arg360Cys) n.1720C>T n.1773C>T n.1772C>T n.1825C>T n.1806C>T c.934C>T (p.Arg312Cys) n.1704C>T n.1790C>T n.1756C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |