| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80168052G>T | CA7691190 | FAH | n.531G>T n.501G>T c.456G>T (p.Trp152Cys) n.2083G>T c.246G>T (p.Trp82Cys) n.2G>T n.384G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168052G>A | CA220370 | FAH | n.531G>A n.501G>A c.456G>A (p.Trp152Ter) n.2083G>A c.246G>A (p.Trp82Ter) n.2G>A n.384G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |