| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.58532400G>A | CA8088797 | CNOT1 | c.5896-5C>T (n.5896-5C>T) n.766C>T c.5881-5C>T (n.5881-5C>T) c.1036-5C>T (n.1036-5C>T) n.6214-5C>T n.6154-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.58532400G>T | CA2581266330 | CNOT1 | c.5896-5C>A (n.5896-5C>A) n.766C>A c.5881-5C>A (n.5881-5C>A) c.1036-5C>A (n.1036-5C>A) n.6214-5C>A n.6154-5C>A | dbSNP |
| 16 | g.58532400G= | CA2225119417 | CNOT1 | c.5896-5C= (n.5896-5C=) n.766C= c.5881-5C= (n.5881-5C=) c.1036-5C= (n.1036-5C=) n.6214-5C= n.6154-5C= | dbSNP |
| 16 | g.58532400G>C | CA2581266329 | CNOT1 | c.5896-5C>G (n.5896-5C>G) n.766C>G c.5881-5C>G (n.5881-5C>G) c.1036-5C>G (n.1036-5C>G) n.6214-5C>G n.6154-5C>G | dbSNP |