| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130480416G>A | CA274963 | ASS1 | c.805G>A (p.Val269Met) n.76G>A n.530G>A n.314G>A n.582G>A c.919G>A (p.Val307Met) c.901G>A (p.Val301Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130480416G= | CA1881271948 | ASS1 | c.805G= (p.Val269=) n.76G= n.530G= n.314G= n.582G= c.919G= (p.Val307=) c.901G= (p.Val301=) | dbSNP |