| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95125085C>A | CA5137571 | AOPEP,FANCC | n.411-22126C>A c.996+1G>T (n.996+1G>T) c.1141+1G>T (n.1141+1G>T) n.323+1G>T n.992+1G>T n.351+1G>T n.181+1G>T c.315+1G>T (n.315+1G>T) c.831+1G>T (n.831+1G>T) c.540+1G>T (n.540+1G>T) c.2320-22126C>A (n.2320-22126C>A) c.375+1G>T (n.375+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95125085C>G | CA374108717 | AOPEP,FANCC | n.411-22126C>G c.996+1G>C (n.996+1G>C) c.1141+1G>C (n.1141+1G>C) n.323+1G>C n.992+1G>C n.351+1G>C n.181+1G>C c.315+1G>C (n.315+1G>C) c.831+1G>C (n.831+1G>C) c.540+1G>C (n.540+1G>C) c.2320-22126C>G (n.2320-22126C>G) c.375+1G>C (n.375+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95125085C>T | CA374108719 | AOPEP,FANCC | n.411-22126C>T c.996+1G>A (n.996+1G>A) c.1141+1G>A (n.1141+1G>A) n.323+1G>A n.992+1G>A n.351+1G>A n.181+1G>A c.315+1G>A (n.315+1G>A) c.831+1G>A (n.831+1G>A) c.540+1G>A (n.540+1G>A) c.2320-22126C>T (n.2320-22126C>T) c.375+1G>A (n.375+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95125085C= | CA1865429415 | AOPEP,FANCC | n.411-22126C= c.996+1G= (n.996+1G=) c.1141+1G= (n.1141+1G=) n.323+1G= n.992+1G= n.351+1G= n.181+1G= c.315+1G= (n.315+1G=) c.831+1G= (n.831+1G=) c.540+1G= (n.540+1G=) c.2320-22126C= (n.2320-22126C=) c.375+1G= (n.375+1G=) | dbSNP dbSNP |