| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45364274C>G | CA406374134 | ERCC2 | c.776G>C (p.Cys259Ser) n.805G>C c.*34G>C (n.*34G>C) c.653G>C (p.Cys218Ser) c.704G>C (p.Cys235Ser) n.873G>C c.542G>C (p.Cys181Ser) n.644G>C n.413G>C c.698G>C (p.Cys233Ser) n.823G>C | dbSNP |
| 19 | g.45364274C>T | CA9513634 | ERCC2 | c.776G>A (p.Cys259Tyr) n.805G>A c.*34G>A (n.*34G>A) c.653G>A (p.Cys218Tyr) c.704G>A (p.Cys235Tyr) n.873G>A c.542G>A (p.Cys181Tyr) n.644G>A n.413G>A c.698G>A (p.Cys233Tyr) n.823G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45364274C= | CA2338395847 | ERCC2 | c.776G= (p.Cys259=) n.805G= c.*34G= (n.*34G=) c.653G= (p.Cys218=) c.704G= (p.Cys235=) n.873G= c.542G= (p.Cys181=) n.644G= n.413G= c.698G= (p.Cys233=) n.823G= | dbSNP |